中国基因治疗研究为先天性耳聋患者带来新希望

中国专家团队的最新研究为先天性耳聋患者的治疗打开了新的局面。长期以来，先天性耳聋一直没有获得批准的治疗药物。然而，4月22日深夜，中国医学专家团队在国际著名期刊《自然》(Nature)上在线发表了针对OTOF先天性耳聋的基因治疗研究成果。

由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒易来教授领衔的研究团队，证实了AAV-hOTOF基因治疗的长期有效性与安全性。这项研究不仅将适用人群从儿童扩展到婴幼儿和成人，还发现了判断疗效的多种因素。

开创性的临床研究

这项研究是全球耳聋基因治疗领域中最早开展的临床研究之一，纳入了最多的患者，并进行了最长时间的随访。研究覆盖了全球报道中年龄跨度最大的患者群体，从9个月到32岁，为先天性耳聋的治疗打开了新局面。

在长达2.5年的跟踪研究中，舒易来教授和李华伟教授团队发现了预判临床疗效的核心生物标志物。他们通过多年努力，攻克了一系列关键技术难题，研发出安全有效的OTOF基因治疗药物体系。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，联合全国其他7家三甲医院共同开展临床试验。这些医院包括北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅二医院、重庆市人民医院、南昌大学第一附属医院、郑州大学第一附属医院和南华大学附属第二医院。

这项研究纳入的患者覆盖了婴幼儿、儿童、青少年与成人。在长达2.5年的持续跟踪中，团队系统观察了患者听力恢复、言语能力及治疗安全性，首次完整揭示了患者听力、言语改善的长期规律。

临床数据显示，90%的患者在接受治疗后成功恢复听力，并且听力水平呈现持续、稳定的提升趋势。

尤为令人振奋的是，这项治疗对成年先天性耳聋患者同样有效。研究团队首次找到了影响治疗效果的关键因素，包括年龄、畸变产物耳声发射（DPOAE）反应的频率及基因突变类型。

据悉，这项基因治疗还表现出良好的长期安全性。患者均未出现剂量限制性毒性以及严重不良事件。

在采访中，记者了解到，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头组织了来自中国、西班牙、英国、美国、韩国和德国的46位专家，制定了全球首个先天性耳聋基因治疗国际专家共识。这为推动基因治疗领域的全球标准化发展提供了规范框架。

随着这项研究的成功，未来的基因治疗或许将为更多先天性耳聋患者带来希望。研究团队表示，他们将继续深入研究，以期在不久的将来为更多患者提供有效的治疗方案。