因美纳推出TruPath Genome，基因组洞察标准再创新高

2026年2月24日，加利福尼亚州圣迭戈——因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出TruPath^TM Genome，为遗传病研究领域提供高质量、全面的全基因组洞察，树立了新的行业标准。该技术在基因组中被称为“暗区”的区域也表现出色，帮助研究人员更完整地描绘与遗传病相关的基因组改变全貌。

TruPath Genome的发布标志着基因组学领域的重大进步。凭借其极简的工作流程，TruPath Genome免去了传统的文库制备环节，仅需约10分钟的手动操作时间，即可实现每日产出16例全基因组数据，通量几乎是同类长读长方法的两倍。

创新技术突破

TruPath Genome结合了创新的在流动槽上进行文库制备、图案化流动槽技术以及先进的信息学分析，实现了更全面的变异检测。经过优化的DRAGEN^TM算法整合了TruPath流动槽提供的邻近信息，提升了读数比对与变异检出能力。

因美纳首席技术官Steve Barnard博士表示：“凭借TruPath Genome，我们正在突破基因组学的边界，并为遗传病与罕见病研究树立新的标准。”

在今日AGBT现场以及此前相关发表的数据表明，TruPath Genome已开始为一些最具挑战性的遗传病研究提供新的线索。乌得勒支大学医学中心的研究人员展示了在具有挑战性的罕见病样本中评估TruPath Genome的数据，重点关注支持无创产前诊断（NIPD）检测所需的长距离定相能力。

“TruPath Genome使我们能够将多项分析整合为一项易于实施的全基因组检测。”——乌得勒支大学医学中心基因组诊断实验室负责人Marcel Nelen博士

此外，埃克塞特大学的研究人员分享了TruPath Genome测试数据，结果显示该技术可解析高度复杂的基因组区域。

Broad Clinical Lab是最早采用TruPath Genome的机构之一，并将使这一重要技术惠及其罕见病研究合作伙伴。Sean Hofherr博士表示：“TruPath意味着更全面的基因组信息，将为我们的研究提供驱动力。”

在过去16个月里，已有30多家客户对该技术进行了早期试用，包括GeneDx、Rady Children’s Hospital以及Baylor College of Medicine。因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示：“我们始终以创新提升基因组学可及性，助力应对极具挑战性的遗传罕见病。”

“TruPath Genome正在开启一个未来：每一位受罕见遗传病影响的患者，都有望获得快速、全面的全基因组检测。”——埃克塞特大学基因组医学教授Emma Baple博士

TruPath Genome的发布于今日在美国奥兰多举行的基因组生物学与技术进展大会（AGBT）年度会议“金牌赞助商工作坊”上正式揭晓。