台北女子腳痛確診罕見瀨川氏症：從誤診到重拾健康

台北報導—25歲科技業上班族陳小姐，近兩年來每天傍晚左腳疼痛不已，走路一拐一拐，起初被誤診為足底筋膜炎。然而，在北醫大附醫神經內科醫師葉篤學的詳細檢查下，確診為罕見的「瀨川氏症」。經過規律服藥後，陳小姐的症狀明顯改善，重新找回運動的樂趣。

葉篤學醫師指出，陳小姐的症狀始於兩年前，每天下午五、六點左右，左腳開始疼痛，腳掌不由自主地往內翻，無法平貼地面，走路時步態不穩。雖然休息後症狀稍微緩解，但只要再行走一段路，疼痛便會復發。她曾先後求診於復健科、骨科及中醫，但未見改善。這種白天正常，傍晚出現問題的情況讓她深感困擾。

罕見病症的確診之路

陳小姐的家人回憶起她的母親也有類似情形，經過詳細問診和多巴胺轉運體的掃描，最終找出真正原因，確定她罹患瀨川氏症。這是一種由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病，因GCH1基因突變導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。

葉篤學解釋，瀨川氏症的盛行率約為百萬分之一至二，通常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。特徵包括家族史、每天重覆發病、早上症狀較輕、傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。

確診後，陳小姐每天固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，不僅改善左腳症狀，也改善以前偶爾出現的左手顫抖。同時，她開始練習瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，現在甚至可以做到腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升。

「瀨川氏症患者下午才會出現症狀，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺。」葉篤學說。

葉篤學指出，像陳小姐這類患者，在正確診斷與治療下，多數可控制症狀並維持生活品質。隨著精準神經醫學等醫療技術的持續進步，加上社會支持體系逐步完善，患者與家庭將能在更具希望的環境中面對未來。

這一案例不僅揭示了罕見疾病診斷的挑戰，也展示了醫療技術進步對患者生活的積極影響。陳小姐的故事為其他面臨類似困境的人帶來了希望，提醒人們在面對不明原因的健康問題時，應考慮多種可能性，並尋求專業醫療意見。