台北科技業女職員確診罕見「瀨川氏症」後重拾健康

台北報導——25歲的科技業上班族陳小姐，過去兩年每天傍晚左腳疼痛不已，甚至走路一拐一拐。她輾轉求醫，最初被懷疑是足底筋膜炎。然而，經台北醫學大學附設醫院神經內科醫師、台北神經醫學中心副院長葉篤學診斷後，確定她罹患的是極罕見的「瀨川氏症」。在規律服藥後，陳小姐的症狀得到了改善，並重新找回運動的樂趣。

葉篤學醫師解釋，陳小姐的症狀始於兩年前，每到下午五、六點，左腳就開始疼痛，腳掌不由自主地往內翻，無法平貼地面，走路時一拐一拐。休息後症狀會稍有緩解，但只要再走一段路，問題又會復發。她曾先後求診於復健科、骨科及中醫，但未見明顯改善。

罕見病症的確診過程

由於白天幾乎正常，一到傍晚就出現問題，這讓陳小姐深感困擾。她的家人回想起母親也有類似情形，經過詳細問診以及多巴胺轉運體的掃描，最終確診為瀨川氏症。

在確診後，陳小姐每天固定服用左旋多巴藥物，這不僅改善了左腳的症狀，也改善了偶爾出現的左手顫抖。她開始練習瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，現在甚至可以做到腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升。

葉篤學進一步說明，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現。這是一種基因遺傳疾病，因GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。

瀨川氏症的盛行率約為百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。

其特徵包括具有家族史，每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化。典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。

葉篤學指出，瀨川氏症患者下午才會出現症狀，因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，導致每天傍晚因多巴胺濃度不足而出現症狀。他這些年來接觸約十多個瀨川氏症家族，其中一個家族三代七人都是患者。

根據研究，帶有GCH1基因異常者約有四到五成會發病。

葉篤學強調，像陳小姐這類患者，在正確診斷與治療下，多數可控制症狀並維持生活品質。隨著精準神經醫學等醫療技術持續進步，加上社會支持體系逐步完善，患者與家庭將能在更具希望的環境中面對未來。