台北25歲女子腳痛揭罕見病 瀨川氏症確診

台北報導——25歲的科技業上班族陳小姐，近兩年來每到傍晚，左腳便開始疼痛，甚至走路一拐一拐。起初她以為是足底筋膜炎，輾轉求醫後才在北醫大附醫神經內科醫師、台北神經醫學中心副院長葉篤學的檢查下，確診為罕見的「瀨川氏症」。在規律服藥後，陳小姐的症狀有所改善，重新找回運動的樂趣。

葉篤學醫師表示，陳小姐的症狀始於兩年前，每天下午五、六點開始，左腳便不由自主地往內翻，無法平貼地面，走路時一拐一拐。儘管休息後症狀稍微改善，但只要再走一段路，疼痛便會復發。她曾先後求診復健科、骨科及中醫，均未見明顯改善。由於白天幾乎正常，傍晚才出現問題，讓她深感困擾。經過詳細問診及多巴胺轉運體的掃描，最終確診為瀨川氏症。

瀨川氏症的背景與特徵

瀨川氏症，又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，是由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病。該病因GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。

據葉篤學解釋，瀨川氏症的盛行率約為百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。其特徵包括家族史、每天重覆發病的特性，以及「日間波動」的症狀表現：早上症狀較輕，傍晚惡化。

「瀨川氏症患者下午才會出現症狀，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，無法合成足夠多巴胺。」葉篤學說。

治療與未來展望

經確診後，陳小姐每天固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，不僅改善了左腳症狀，也解決了以前偶爾出現的左手顫抖問題。她同時開始練習瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，現在可以做到腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升。

葉篤學指出，像陳小姐這類患者，在正確診斷與治療下，多數可控制症狀並維持生活品質。隨著精準神經醫學等醫療技術的持續進步，加上社會支持體系逐步完善，患者與家庭將能在更具希望的環境中面對未來。

「根據研究，帶有GCH1基因異常者約有四到五成會發病，但並非所有帶有基因異常者都會出現症狀。」葉篤學補充道。

這一病例的揭示，不僅為陳小姐帶來了生活的轉機，也為更多可能面臨相似困擾的患者提供了診斷和治療的希望。隨著醫療技術的進步，罕見病的診斷和治療將變得更加精確和有效。