上海启动全球首个儿童高甘油三酯血症碱基编辑药物研究

今天，国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心宣布，由该院内分泌遗传代谢科王秀敏主任和常国营副主任牵头的全球首个儿童青少年高乳糜微粒血症（FCS）体内碱基编辑药物临床研究正式启动。这一突破性研究标志着我国在儿童重度高甘油三酯血症创新治疗领域实现了关键跨越。

作为全国首个儿科研究型病房建设单位，上海儿童医学中心自2022年获批上海市示范性研究型病房建设项目以来，逐步构建起“精准诊断—基线评估—规范给药—严密监护—风险处置—长期随访”全流程管理体系。在这里，创新治疗不再是遥远的“实验”，而是让无数患病儿童重获新生的希望之光。

创新治疗的希望

上海儿童医学中心的最新研究不仅在国内引起广泛关注，也在国际上树立了新的标杆。AADC缺乏症，全称芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，是一种罕见遗传性代谢疾病。近期，6岁的AADC缺乏症患儿安安因严重发育落后无法抬头翻身，参与该院基因治疗临床研究。

经过多学科团队的诊疗，安安完成了颅内基因注射，并在15个月的规范随访后，如今已能独坐控头，正向独自站立目标迈进。15岁的戈谢病I型患者康康过去需要每两周接受一次昂贵的酶替代治疗，但接受基因治疗后，酶活性显著改善，从走路虚弱、无法上体育课，恢复到能正常打球运动，生活质量实现质的飞跃。5岁的恒恒是进行性骨化性纤维发育不良患儿，加入国际创新靶向药物临床研究后，疾病进展明显放缓。

罕见病诊治的前沿

自1998年率先建立罕见疑难病MDT联合门诊以来，上海儿童医学中心在罕见病前沿诊治领域不断创新。2015年，该中心成立了国内首个“罕见病诊治中心”，并于2020年牵头组建上海市儿童罕见病临床医学研究中心，建立了近10000例的罕见病登记库及专病数据库。

到2024年，该医院获批遗传代谢病及罕见病国家重点专科建设项目，构建起遗传代谢病与罕见病“筛-诊-治-康”全链条防控体系，形成临床、科研、转化闭环，每年收治的罕见病患者病种之全、数量之多居国内领先水平。

未来展望

该医院全新的临床研究病区按I期病房标准打造，配备26张床位，设有知情同意及筛查室、GCP药房、试验用药物/样本存储室等功能区。专职临床研究团队以“一站式”模式为全院临床研究项目提供支持，计划到2025年协助开展全球多中心GCP项目30余项、IIT（研究者发起研究）项目30余项。

这些努力不仅为罕见病患者带来了新的希望，也为全球医学研究提供了宝贵的经验和数据支持。随着研究的深入，未来将有更多的创新疗法被开发和应用，为更多患病儿童带来福音。