罕見疾病「瀨川氏症」確診 改變台北女子生活

台北報導—25歲的科技業上班族陳小姐，過去兩年來，每到傍晚左腳便疼痛不已，行走时一拐一拐。最初，她以為是常見的足底筋膜炎，經過多次就醫後，最終在台北醫學大學附設醫院神經內科副院長葉篤學的診斷下，確定罹患罕見的「瀨川氏症」。在規律服藥後，陳小姐的症狀得到改善，重新找回運動的樂趣。

葉篤學醫師解釋，陳小姐的症狀在下午五、六點開始，左腳疼痛且不由自主地往內翻，無法平貼地面，行走時步態不穩。雖然休息後症狀稍有緩解，但一旦再次行走，問題便會復發。她曾求診於復健科、骨科及中醫，但未見明顯改善。由於白天幾乎正常，症狀僅在傍晚出現，讓她深感困擾。經過詳細問診及多巴胺轉運體的掃描，葉醫師最終確診為瀨川氏症。

瀨川氏症的背景與診斷

瀨川氏症，全名為「多巴胺反應性肌張力不全症」，是一種由GCH1基因突變引起的遺傳疾病。該病由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年首次發現。由於體內多巴胺濃度過低，患者會出現類似巴金森氏症的症狀。據統計，瀨川氏症的盛行率約為百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。

「特徵包括具家族史，以及每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有‘日間波動’特性。」

葉篤學指出，患者下午才會出現症狀，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨著時間推移而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，導致傍晚症狀出現。他接觸過約十多個瀨川氏症家族，其中一個家族三代七人都是患者。

治療與未來展望

經過確診後，陳小姐每天固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，這不僅改善了左腳的症狀，也改善了以前偶爾出現的左手顫抖。她更開始練習瑜伽和皮拉提斯，以鍛鍊核心肌群，如今能夠完成腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升。

葉篤學強調，正確的診斷和治療能夠有效控制症狀並維持生活品質。隨著精準神經醫學等醫療技術的持續進步，加上社會支持體系的逐步完善，患者及其家庭將能在更具希望的環境中面對未來。

這一案例提醒醫療界，對於不明原因的症狀，應考慮罕見疾病的可能性，並透過精確的診斷技術，為患者提供正確的治療方案。