罕見疾病揭開面紗：陳小姐的「瀨川氏症」診斷之旅

記者簡浩正/台北報導

25歲科技業上班族陳小姐，近兩年來每天傍晚左腳疼痛，走路一拐一拐，曾被誤診為足底筋膜炎。經過台北醫學大學附設醫院神經內科醫師、台北神經醫學中心副院長葉篤學的檢查，確診為罕見的「瀨川氏症」。在規律服藥後，陳小姐的症狀得到改善，重新找回運動的樂趣。

從足底筋膜炎到瀨川氏症的診斷過程

葉篤學醫師指出，陳小姐的症狀始於兩年前，每到下午五、六點，左腳便開始疼痛，並且不由自主地往內翻，無法平貼地面，走路時一拐一拐。雖然休息後症狀會稍微改善，但只要再走一段路，疼痛又會復發。她曾先後求診於復健科、骨科及中醫，但未見明顯改善。

由於白天幾乎正常，只有傍晚出現問題，這讓陳小姐感到困擾。她的家人回憶起母親也有類似情形，經過詳細問診及多巴胺轉運體的掃描，終於找出真正原因，確定為「瀨川氏症」。

葉篤學解釋，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現。這是一種由GCH1基因突變引起的遺傳疾病，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。

瀨川氏症的盛行率約為百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。

特徵包括家族史、每天重覆發病、早上症狀較輕、傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。

在確診後，陳小姐每天下午固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，不僅改善左腳症狀，也改善了偶爾出現的左手顫抖。她開始練習瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，現在能做到細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升。

葉篤學指出，瀨川氏症患者下午才會出現症狀，因為早上體內多巴胺濃度尚足，隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺。

根據研究，帶有GCH1基因異常者約有四到五成會發病。

他強調，像陳小姐這類患者，在正確診斷與治療下，多數可控制症狀並維持生活品質。隨著精準神經醫學等醫療技術的進步，加上社會支持體系的完善，患者與家庭將能在更具希望的環境中面對未來。