罕见病瀨川氏症确诊：25岁科技女重拾运动乐趣
台北报道——25岁的科技业上班族陈小姐，近两年来每天傍晚左脚疼痛不已，行走困难，最初被误认为是足底筋膜炎。然而，经过台北医学大学附属医院神经内科的详细检查，最终确诊为罕见的「瀨川氏症」。在接受规律药物治疗后，陈小姐的症状明显改善，重新找回了运动的乐趣。
陈小姐的病情始于两年前，每到下午五、六点，左脚便开始疼痛，脚掌不由自主地往内翻，无法平贴地面，行走时一瘸一拐。尽管休息后症状有所缓解，但只要再走一段路，疼痛便会复发。她曾多次求诊于复健科、骨科及中医，但未见明显改善。由于白天几乎正常，傍晚症状加重，这种情况让她深感困扰。
确诊瀨川氏症
陈小姐的家人回想起她的母亲也有类似症状，这引起了医生的注意。经过详细的问诊和多巴胺转运体的扫描，最终找出了真正的病因，确诊为瀨川氏症。
确诊后，陈小姐每天固定服用左旋多巴药物，以增加多巴胺的合成量，不仅改善了左脚的症状，还缓解了偶尔出现的左手颤抖。同时，她开始练习瑜伽和皮拉提斯，锻炼核心肌群，现在甚至可以完成脚掌翻转等细微的瑜伽动作，明显感受到肌力的提升。
瀨川氏症的背景与特征
据台北神经医学中心副院长叶篤学介绍，瀨川氏症又称「多巴胺反应性肌张力不全症」，由日本儿童神经学先驱瀨川昌也教授于1976年发现。该病是一种基因遗传疾病，由GCH1基因突变导致体内多巴胺浓度过低，出现类似帕金森氏症的症状。
瀨川氏症的盛行率约为百万分之一至二，通常在儿童或青少年时期发病，女性略多于男性。其特征包括家族史以及每天症状反复发作，早上症状较轻，傍晚加重，典型症状为肌张力异常、步态不稳、下肢僵硬，并具有「日间波动」特性。
多巴胺的昼夜变化
叶篤学进一步解释，瀨川氏症患者下午才会出现症状，是因为早上体内多巴胺浓度尚足，但随着时间推移而减少，加上代谢路径问题，无法合成足够的多巴胺，导致每天傍晚因多巴胺浓度不足而出现症状。他接触过约十多个瀨川氏症家族，其中一个家族三代七人都是患者。
虽然瀨川氏症是基因变异引起的遗传性疾病，但并非所有带有GCH1基因异常者都会发病。根据叶篤学的研究，约有四到五成的基因异常者会出现症状。
未来展望与社会支持
叶篤学指出，像陈小姐这样的患者，在正确的诊断与治疗下，多数可以控制症状并维持生活质量。随着精确神经医学等医疗技术的持续进步，加上社会支持体系的逐步完善，患者与家庭将在更具希望的环境中面对未来。
陈小姐的案例不仅展现了医学诊断的复杂性，也提醒我们关注罕见病患者的需求。随着医学研究的深入，更多的罕见病将被识别和治疗，为患者带来新的生活希望。
