港科大团队揭示中国人群阿尔茨海默症遗传密码

10月2日，羊城晚报全媒体记者从香港科技大学（下简称科大）获悉，由校长叶玉如教授领衔的研究团队发现，一种名为TREM2 H157Y的遗传变异会显著增加中国人群罹患阿尔茨海默症的风险。这一发现为中国人群的阿尔茨海默症研究提供了新的视角。

研究显示，TREM2 H157Y遗传变异的致病风险与目前已知最强的阿尔茨海默症遗传风险因子APOE-ε4相近，能够加速病情恶化并导致更严重的神经退行性病变。叶玉如教授表示，这项研究首次证实了TREM2 H157Y与更严重的阿尔茨海默症病理和神经退行性病变的相关性。

基因研究的突破

研究指出，遗传因素占晚发性阿尔茨海默症患病风险的60至80%，其中APOE基因是主要研究焦点，TREM2基因次之。然而，这两种遗传风险基因在不同种族人群中的普及率和风险影响存在显著差异。例如，TREM2遗传变异R47H在欧洲人群中多发，但在中国人群中并不常见。

为填补这一研究空白，香港神经退行性疾病中心（HKCeND）建立了用于阿尔茨海默症研究的生物样本库，收集和整合了中国人群的临床数据、神经影像及多组学数据。这一资源成为研究TREM2 H157Y等中国人群多发遗传因子的关键。

临床个案研究显示，与非携带者相比，同时带有TREM2 H157Y遗传变异及APOE-ε4风险因子的患者，在早期阶段临床病情恶化速度更高。认知评估、神经影像学及阿尔茨海默症血液生物标志物分析显示，携带TREM2 H157Y遗传变异的患者，其认知功能衰退更显著，神经退行性病变更严重。

此外，血液蛋白质谱分析揭示了这些患者的免疫、血管及骨骼相关生理进程出现异常改变。这凸显了利用血液生物标志物研究遗传风险因子如何影响阿尔茨海默症病理的潜力，为揭示病理机制和开发新型疗法提供了全新视角。

叶玉如教授强调，这项研究具有重要的临床意义，为及时干预和个性化疾病管理提供了关键信息。她指出：“我们的研究有赖公众参与，以及临床医生和科学家的紧密合作，希望有效地将科研成果转化为更佳的治疗方案。”

这项研究的成功不仅为中国人群的阿尔茨海默症研究提供了新的基因视角，也强调了在不同族群中进行基因研究的重要性。未来，随着更多数据的积累和分析，科学家们希望能够开发出更有效的治疗方法，改善患者的生活质量。