台灣醫療突破：基因技術終結「龍蝦爪畸形」遺傳病

單基因突變不再決定命運。北醫大附醫生殖醫學中心今(20)日宣佈，他們成功運用基因檢測與試管技術，阻斷了導致「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助一名患者誕下健康女嬰，並確保未來不再傳遞此遺傳病。這一突破創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂(EEC)症候群」的新生突變案例。

北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌表示，這次的患者李先生自出生即罹患EEC綜合症，由國際知名小兒血液腫瘤專家梅傑斯教授與妻子Angela Miser收養後，赴美國生活。李先生在成長過程中，因手足裂、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常等問題接受了超過五十次手術。

基因突變與醫療挑戰

EEC綜合症是一種罕見的先天性遺傳疾病，發生率約為十萬分之一。若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病。典型症狀包括外指或「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手可能僅有三根手指，並伴隨外胚層發育異常、泌尿道異常、眼部及聽力問題。

陳啟煌指出，李先生帶有TP63基因的新生突變，屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因。由於李先生是收養身份，無法取得原生父母基因資料，傳統基因連鎖分析無法使用，醫療團隊面臨「從零開始」的科學挑戰。

最終，醫療團隊運用第三代試管技術中的單一基因遺傳性疾病檢測(PGT-M)，設計客製化基因探針，逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出唯一一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入。

「經過十個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的十根手指，妻子於今年九月順利分娩，迎來一名女嬰，確認是健康的十根手指後，團隊歡聲雷動。」

女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代，為家族帶來新的希望。

陳啟煌強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功終結罕見超過6000種以上的單一基因遺傳疾病的傳遞。

包括如脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血及血友病等常見的遺傳性疾病，未來可望於試管療程中進行基因檢測與胚胎篩選，提前降低遺傳風險。這一突破為全球醫學界提供了一個重要的參考案例，也為更多罕病家庭帶來了希望。