港科大发现TREM2 H157Y基因变异与中国人群阿尔茨海默症风险
10月2日，香港科技大学（以下简称“科大”）的最新研究揭示了一种名为TREM2 H157Y的遗传变异，这一变异显著增加了中国人群罹患阿尔茨海默症的风险。该研究由科大校长叶玉如教授领导，发现TREM2 H157Y的致病风险与已知最强的阿尔茨海默症遗传风险因子APOE-ε4相近，能够加速病情恶化并导致更严重的神经退行性病变。
根据研究，遗传因素在晚发性阿尔茨海默症的患病风险中占60%至80%，其中APOE基因是主要研究焦点，而TREM2基因则紧随其后。这两种遗传风险基因在不同种族人群中的普及率和风险影响存在显著差异。例如，TREM2遗传变异R47H在欧洲人群中多发，但在中国人群中并不常见。由于大多数阿尔茨海默症基因研究以欧洲人群为主，针对不同族群的研究显得尤为重要。
填补研究空白的努力
为填补这一研究空白，香港神经退行性疾病中心（HKCeND）建立了用于阿尔茨海默症研究的生物样本库，收集和整合了中国人群的临床数据、神经影像及多组学数据，成为研究TREM2 H157Y等中国人群多发遗传因子的关键资源。叶玉如教授领导的团队成功完成了这一研究。
研究带来了多项新发现。临床个案研究显示，与非携带者相比，同时带有TREM2 H157Y遗传变异及APOE-ε4风险因子的患者，在早期阶段临床病情恶化速度更高。认知评估、神经影像学及阿尔茨海默症血液生物标志物分析显示，携带TREM2 H157Y遗传变异的阿尔茨海默症患者，其认知功能衰退更显著，神经退行性病变更严重，阿尔茨海默症病理更为严重。
血液生物标志物揭示新视角
此外，血液蛋白质谱分析揭示了这些患者的免疫、血管及骨骼相关生理进程出现异常改变，这凸显了利用血液生物标志物来研究遗传风险因子如何影响阿尔茨海默症病理的潜力，为揭示阿尔茨海默症病理机制和开发新型疗法提供了全新视角。
叶玉如教授表示，“这项研究首次证实TREM2 H157Y遗传变异与更严重的阿尔茨海默症病理和神经退行性病变相关。TREM2 H157Y遗传变异在中国人群的普及率凸显了针对中国人群进行基因研究的重要性。”
未来的研究与应用
叶玉如教授强调，这项研究具有重要的临床意义，为及时干预和个性化疾病管理提供了关键资讯。她指出，“我们的研究有赖公众参与，以及临床医生和科学家的紧密合作，希望有效地将科研成果转化为更佳的治疗方案。”
这项研究的成功不仅为中国人群的阿尔茨海默症研究提供了新的方向，也为全球范围内针对不同族群的遗传研究树立了榜样。随着研究的深入，未来或将开发出更有效的治疗方案，为阿尔茨海默症患者带来希望。
